domingo, 25 de novembro de 2007
Qual seria o tratamento ideal para uma criança com a síndrome?
O bebê com Síndrome de Down deve freqüentar um programa de estimulação precoce. o programa deve ter um enfoque integrado baseado em duas proposições distintas, uma com base nas áreas motoras (fisioterapia, fonoaudiologia e terapia ocupacional) e outro com base na disciplina psicológica, pois, estimulações meramente mecânicas certamente fazem a criança falar bem, andar bem, mastigar bem, no entanto, por vezes, é só isso; não se pensa que nesta fase de bebê há um sujeito psicológico se constituindo e que precisa dar sentido ao andar, ao mastigar e ao falar. Falar o que e para quem? Não serve falar qualquer coisa, este falar, por exemplo, precisa ter sentido e significado e isso, na maioria das vezes, não é trabalhado em uma estimulação puramente motora, até porque os profissionais destas disciplinas não têm formação para este tipo de intervenção, sabemos que a deficiência mental está presente no quadro da Síndrome de Down e que os atrasos motores são corrigidos se bem estimulados desde cedo, mas este trabalho precisa deixar a criança desenvolver-se também de maneira espontânea, criativa e afetiva. Assim, elas estarão prontas para entrar em contato com o mundo “de fora”, para uma inclusão mais ampla na sociedade e com uma possibilidade maior de sucesso, pois em um mundo que pouco respeita as diferenças individuais, a criança com Síndrome de Down como qualquer outra precisa ter um certo “jogo de cintura” e uma boa dose de segurança para se lançar ao convívio social e escolar, isto inclusive deixa os pais mais tranqüilos e seguros.
domingo, 18 de novembro de 2007
SAÚDE
As cardiopatias congénitas afectam 40% (30-60%) destas crianças (defeitos do septo e tetralogia de Fallot). São as principais causas de morte das crianças com este síndroma. No entanto, se forem corrigidas, a esperança de vida destas crianças é bastante elevada.
A afecção do foro gastroenterológico mais frequente é a atrésia duodenal, mas também aparecem a estenose pilórica, a doença de Hirschsprung e as fístulas traqueo-esofágicas. A incidência total de malformações gastroenterológicas é de 12%.
3% destas crianças têm cataratas congénitas importantes que devem ser extraídas precocemente. Também são mais frequentes os glaucomas.
A hipotonia é muito frequente no recém-nascido, o que pode interferir com a alimentação ao peito. Normalmente a alimentação demora mais tempo e apresenta mais problemas devidos à protrusão da língua. A obstipação é mais frequente devido à hipotonia da musculatura intestinal.
O hipotireoidismo congénito é mais frequente nas crianças com trissomia 21.
A laxidão das articulações e a hipotonia combinadas podem aumentar a incidência de luxação congénita da anca embora esta alteração seja rara.
As convulsões são mais frequentes, com incidência de 10%.
A imunidade celular está diminuída, pelo que são mais frequentes determinadas infecções, como as respiratórias. Habitualmente têm hipertrofia dos adenóides e das amígdalas. Há uma maior incidência de leucemias.
São muito frequentes as alterações auditivas nestas crianças devido a otites serosas crónicas e os defeitos da condução neurosensorial.
Há uma grande controvérsia sobre a instabilidade atlantoaxial. Radiologicamente, 15% ou mais dos casos apresentam evidência deste facto, mas há muito poucas crianças com problemas neurológicos associados.
Há um atraso no crescimento com tendência para a obesidade.
Os dentes tendem a ser pequenos e espaçados irregulamente.
A afecção do foro gastroenterológico mais frequente é a atrésia duodenal, mas também aparecem a estenose pilórica, a doença de Hirschsprung e as fístulas traqueo-esofágicas. A incidência total de malformações gastroenterológicas é de 12%.
3% destas crianças têm cataratas congénitas importantes que devem ser extraídas precocemente. Também são mais frequentes os glaucomas.
A hipotonia é muito frequente no recém-nascido, o que pode interferir com a alimentação ao peito. Normalmente a alimentação demora mais tempo e apresenta mais problemas devidos à protrusão da língua. A obstipação é mais frequente devido à hipotonia da musculatura intestinal.
O hipotireoidismo congénito é mais frequente nas crianças com trissomia 21.
A laxidão das articulações e a hipotonia combinadas podem aumentar a incidência de luxação congénita da anca embora esta alteração seja rara.
As convulsões são mais frequentes, com incidência de 10%.
A imunidade celular está diminuída, pelo que são mais frequentes determinadas infecções, como as respiratórias. Habitualmente têm hipertrofia dos adenóides e das amígdalas. Há uma maior incidência de leucemias.
São muito frequentes as alterações auditivas nestas crianças devido a otites serosas crónicas e os defeitos da condução neurosensorial.
Há uma grande controvérsia sobre a instabilidade atlantoaxial. Radiologicamente, 15% ou mais dos casos apresentam evidência deste facto, mas há muito poucas crianças com problemas neurológicos associados.
Há um atraso no crescimento com tendência para a obesidade.
Os dentes tendem a ser pequenos e espaçados irregulamente.
domingo, 4 de novembro de 2007
A família e o bebê com Síndrome de Down
Muitas vezes, o nascimento do bebê com Síndrome de Down consiste em um golpe narcísico para seus familiares. Isto porque o nascimento de qualquer criança no seio familiar é sempre esperado com muita expectativa, visto que os sonhos ainda não realizados pelos membros da família freqüentemente são projetados para este bebê ainda por nascer, às vezes, antes mesmo da gravidez. Quando qualquer criança nasce, os pais devem realizar um luto entre o bebê idealizado e o bebê real, aquele que chora, sente fome ou cólicas de sua maneira particular e, portanto, este período se caracteriza pela adaptação dos pais ao bebê. No entanto, quando o bebê nasce com a Síndrome de Down acreditamos que os pais tenham uma “sobrecarga” em termos elaborativos deste período de luto e adaptação.
Como o bebê com Síndrome de Down é um bebê inesperado, pois os pais planejam a gestação sonhando com uma criança “perfeita” e pronta para realizar tudo que eles próprios não foram capazes, o processo de luto e adaptação é mais difícil e doloroso. A família tem que entrar em contato com um mundo cheio de novas informações e cada pessoa em particular, por causa da sua própria história de vida, tem mais facilidade ou dificuldade em lidar com este tipo de questão. A representação formada imaginariamente pelos pais e outros familiares do bebê com Síndrome de Down vai variar muito em função dos seus próprios (pré) conceitos acerca da síndrome e da sua experiência em lidar com as diferenças.
domingo, 28 de outubro de 2007
expectativa de v ida
Devido aos avanços da medicina que hoje trata problemas médicos associados à síndrome com relativa facilidade, a expectativa de vida das pessoas com síndrome de Down vem aumentando incrivelmente nos últimos anos. Para se ter uma idéia, enquanto em 1947 a expectativa de vida era entre 12 e 15 anos, em 1989 subiu para 50 anos. Atualmente, é cada vez mais comum pessoas com síndrome de Down chegarem aos 60, 70 anos, ou seja, uma expectativa de vida muito parecida com a da população em geral.
Como se vive com a Síndrome de Down.
Hoje pessoas com síndrome de Down têm apresentado avanços impressionantes e rompido muitas barreiras. Em todo o mundo, e também aqui no Brasil, há pessoas com síndrome de Down estudando, trabalhando, vivendo sozinhas, se casando e até chegando à universidade. A melhor forma de combater o preconceito é através da informação e da inclusão de TODAS as pessoas, na família, na escola, no mercado de trabalho e na comunidade.
Como se vive com a Síndrome de Down.
Hoje pessoas com síndrome de Down têm apresentado avanços impressionantes e rompido muitas barreiras. Em todo o mundo, e também aqui no Brasil, há pessoas com síndrome de Down estudando, trabalhando, vivendo sozinhas, se casando e até chegando à universidade. A melhor forma de combater o preconceito é através da informação e da inclusão de TODAS as pessoas, na família, na escola, no mercado de trabalho e na comunidade.
sexta-feira, 28 de setembro de 2007
SINAIS FÍSICOS DA SINDROME DE DOWN
Sinais Físicos
Há sinais físicos que acompanham em geral a Síndrome de Down, e por isso ajudam a fazer o diagnóstico. Os principais sinais físicos ao recém nascido são:
Hipotonia muscular: o que se responsabiliza por importante parte do retardo do desenvolvimento motor.
Abertura das pálpebras inclinada com a parte externa mais elevada.
Prega da pálpebra no canto interno dos olhos como nas pessoas de raça amarela, por ex: os japoneses.
Boca: dentes pequenos, língua protusa (para fora da boca), palato elevado.
Mãos: grossas e curtas, prega única na palma das mãos.
Crânio: occipital achatado.
Há outros sinais físicos, mas varia de bebê para bebê.
Como Evitar
Como ainda se conhece pouco sobre a Síndrome de Down, é importante que as mães muito jovens ou as de mais de 35 anos evitem a gravidez.
Atualmente, existem exames que são feitos durante a gravidez e que detectam algumas alterações do feto. Dentre eles, a AMINIOCENTESE é a amostra do Vilo Corial são exames usados para o estudo dos cromossomos do feto. Portanto, a trissomia do cromossomo 21 que causa a S.D. pode ser detectada no pré-natal.
Doenças Associadas com maior freqüência à Síndrome de Down.
Problemas cardíacos devido a um desenvolvimento anormal do coração, em metade dos casos;
Desenvolvimento anormal do intestino
Deficiência imunológica, que faz com que essas crianças tenham problemas respiratórios causados por infecções repetidas.
Problemas de visão e audição.
Problemas odontológicos.
É conveniente, em qualquer dos casos procurar orientação para o tratamento adequado.
O Desenvolvimento da Criança com Síndrome de Down
O desenvolvimento da criança com S.D. ocorre em um ritmo mais lento que o das crianças normais. O bebê, devido à hipotonia, é mais quieto, em dificuldade para sugar, engolir, sustentar a cabeça e os membros.
Embora haja um atraso no desenvolvimento motor, isso não impede que a criança aprenda suas tarefas diárias e participe da vida social da família. A criança com S.D. pode, portanto executar tarefas simples, mas a deficiência mental não permite que ela consiga resolver problemas abstratos, que são complicados para ela.
A criança deve ser educada e disciplinada como qualquer outra criança. Os pais devem ensinar-lhe os limites, não permitindo que ela faça tudo que quiser. Será necessárias maior cuidado e atenção, pois a criança demorará mais para aprender as coisas.
Os pais devem ser pacientes e insistir porque a criança vai progredir, embora em seu próprio ritmo.
Clínicas instituições e escolas especializadas costumam ter programas de estimulação para criança com Síndrome de Down, que poderão orientá-los nos exercícios específicos
Há sinais físicos que acompanham em geral a Síndrome de Down, e por isso ajudam a fazer o diagnóstico. Os principais sinais físicos ao recém nascido são:
Hipotonia muscular: o que se responsabiliza por importante parte do retardo do desenvolvimento motor.
Abertura das pálpebras inclinada com a parte externa mais elevada.
Prega da pálpebra no canto interno dos olhos como nas pessoas de raça amarela, por ex: os japoneses.
Boca: dentes pequenos, língua protusa (para fora da boca), palato elevado.
Mãos: grossas e curtas, prega única na palma das mãos.
Crânio: occipital achatado.
Há outros sinais físicos, mas varia de bebê para bebê.
Como Evitar
Como ainda se conhece pouco sobre a Síndrome de Down, é importante que as mães muito jovens ou as de mais de 35 anos evitem a gravidez.
Atualmente, existem exames que são feitos durante a gravidez e que detectam algumas alterações do feto. Dentre eles, a AMINIOCENTESE é a amostra do Vilo Corial são exames usados para o estudo dos cromossomos do feto. Portanto, a trissomia do cromossomo 21 que causa a S.D. pode ser detectada no pré-natal.
Doenças Associadas com maior freqüência à Síndrome de Down.
Problemas cardíacos devido a um desenvolvimento anormal do coração, em metade dos casos;
Desenvolvimento anormal do intestino
Deficiência imunológica, que faz com que essas crianças tenham problemas respiratórios causados por infecções repetidas.
Problemas de visão e audição.
Problemas odontológicos.
É conveniente, em qualquer dos casos procurar orientação para o tratamento adequado.
O Desenvolvimento da Criança com Síndrome de Down
O desenvolvimento da criança com S.D. ocorre em um ritmo mais lento que o das crianças normais. O bebê, devido à hipotonia, é mais quieto, em dificuldade para sugar, engolir, sustentar a cabeça e os membros.
Embora haja um atraso no desenvolvimento motor, isso não impede que a criança aprenda suas tarefas diárias e participe da vida social da família. A criança com S.D. pode, portanto executar tarefas simples, mas a deficiência mental não permite que ela consiga resolver problemas abstratos, que são complicados para ela.
A criança deve ser educada e disciplinada como qualquer outra criança. Os pais devem ensinar-lhe os limites, não permitindo que ela faça tudo que quiser. Será necessárias maior cuidado e atenção, pois a criança demorará mais para aprender as coisas.
Os pais devem ser pacientes e insistir porque a criança vai progredir, embora em seu próprio ritmo.
Clínicas instituições e escolas especializadas costumam ter programas de estimulação para criança com Síndrome de Down, que poderão orientá-los nos exercícios específicos
domingo, 16 de setembro de 2007
O QUE DIZ A LEI?
O Brasil tem um conjunto de normas que garantem proteção absoluta para quem tem Síndrome de Down; direito à educação e oportunidade de desenvolvimento iguais.
COSNTITUIÇÃO:
O artigo 208 determina que o dever do Estado com a educação será efetivado mediante a garantia de atendimento educacional especializado aos portadores de deficiência, preferencialmente na rede regular de ensino.
LEI DE DIRETRIZES E BASES DA EDUCAÇÃO
Estabelece a divisão do ensino regular e especial, admitindo a possibilidade de substituição do regular pelo especial.
CONSELHO NACIONAL DE EDUCAÇÃO
A resolução de n° 2 do conselho, de dezembro de 2001, define que as escolas comuns acolham alunos com deficiências para promover a inclusão social. Admite ainda salas especiais em caráter temporário, para crianças e adolescentes.
COSNTITUIÇÃO:
O artigo 208 determina que o dever do Estado com a educação será efetivado mediante a garantia de atendimento educacional especializado aos portadores de deficiência, preferencialmente na rede regular de ensino.
LEI DE DIRETRIZES E BASES DA EDUCAÇÃO
Estabelece a divisão do ensino regular e especial, admitindo a possibilidade de substituição do regular pelo especial.
CONSELHO NACIONAL DE EDUCAÇÃO
A resolução de n° 2 do conselho, de dezembro de 2001, define que as escolas comuns acolham alunos com deficiências para promover a inclusão social. Admite ainda salas especiais em caráter temporário, para crianças e adolescentes.
quinta-feira, 13 de setembro de 2007
Tressomia 21 e mosaicismo.
Trissomia 21
A trissomia 21 poderá ser causada por um fenómeno de não-disjunção meiótico. Neste caso, a criança terá três cópias de todos os genes presentes no cromossoma 21. Esta é a causa apontada em 95% dos casos observados de síndrome de Down.
Translocação Robertsoniana
O material extra poderá ser proveniente de uma translocação Robertsoniana, isto é, o braço longo do Cromossoma 21 liga-se topo a topo com outro cromossoma acrocêntrico (cromossomas 13, 14, 15, 21 ou 22), podendo haver assim variabilidade na região extra. A mutação pode ser uma mutação de novo e pode ser herdada de um dos progenitores que não apresenta a doença pois tem uma translação Robertsoniana equilibrada. Por disjunção normal na meiose os gâmetas são produzidos uma cópia extra do braço longo do Cromossoma 21. Esta é a causa de 2 - 3% das síndromes de Down observadas. É também conhecida como "síndrome de Down familiar".
Mosaicismo
O indivíduo pode ser um mosaico de células com arranjo genético normal e células com trissomia 21. Isto pode acontecer de duas maneiras: Uma não-disjunção numa divisão celular durante as primeiras divisões do zigoto, ficando assim essa célula com uma trissomia 21, dando origem a mais células iguais a si nas divisões seguintes e as restantes células permanecendo normais; ou então poderá acontecer o contrário, um zigoto ou embrião com síndrome de Down sofrer uma igual mutação, revertendo assim as células para um estado de euploidia, isto é, correcto número de cromossomas, que não possuem trissomia 21. Existe, obviamente, uma variabilidade na fracção nº de células doentes/nº de células sãs, tanto no total como dentro de um próprio tecido. Esta é a causa apontada em 1 - 2% dos casos analisados de síndrome de Down. Note-se que é provável que muitas pessoas tenham uma pequena fracção de células aneuplóides, isto é, com número de cromossomas alterado.
Duplicação de uma porção do cromossomo 21
Muito raramente, uma região do cromossoma 21 poderá sofrer uma fenómeno de duplicação. Isto levaria a uma quantidade extra de genes deste cromossoma, mas não de todos, podendo assim haver manifestações da doença.
A trissomia 21 poderá ser causada por um fenómeno de não-disjunção meiótico. Neste caso, a criança terá três cópias de todos os genes presentes no cromossoma 21. Esta é a causa apontada em 95% dos casos observados de síndrome de Down.
Translocação Robertsoniana
O material extra poderá ser proveniente de uma translocação Robertsoniana, isto é, o braço longo do Cromossoma 21 liga-se topo a topo com outro cromossoma acrocêntrico (cromossomas 13, 14, 15, 21 ou 22), podendo haver assim variabilidade na região extra. A mutação pode ser uma mutação de novo e pode ser herdada de um dos progenitores que não apresenta a doença pois tem uma translação Robertsoniana equilibrada. Por disjunção normal na meiose os gâmetas são produzidos uma cópia extra do braço longo do Cromossoma 21. Esta é a causa de 2 - 3% das síndromes de Down observadas. É também conhecida como "síndrome de Down familiar".
Mosaicismo
O indivíduo pode ser um mosaico de células com arranjo genético normal e células com trissomia 21. Isto pode acontecer de duas maneiras: Uma não-disjunção numa divisão celular durante as primeiras divisões do zigoto, ficando assim essa célula com uma trissomia 21, dando origem a mais células iguais a si nas divisões seguintes e as restantes células permanecendo normais; ou então poderá acontecer o contrário, um zigoto ou embrião com síndrome de Down sofrer uma igual mutação, revertendo assim as células para um estado de euploidia, isto é, correcto número de cromossomas, que não possuem trissomia 21. Existe, obviamente, uma variabilidade na fracção nº de células doentes/nº de células sãs, tanto no total como dentro de um próprio tecido. Esta é a causa apontada em 1 - 2% dos casos analisados de síndrome de Down. Note-se que é provável que muitas pessoas tenham uma pequena fracção de células aneuplóides, isto é, com número de cromossomas alterado.
Duplicação de uma porção do cromossomo 21
Muito raramente, uma região do cromossoma 21 poderá sofrer uma fenómeno de duplicação. Isto levaria a uma quantidade extra de genes deste cromossoma, mas não de todos, podendo assim haver manifestações da doença.
domingo, 9 de setembro de 2007
escola/trabalho/faília e saúde
Assim que criança estiver maior começando a dar os primeiros passos pode ir para a escola, é importante que haja acompanhamento de profissionais que conheçam sobre a Síndrome para um mehor aproveitamento a criança com atividades variadas e é a partir dela que os objetivos escolares devem ser alcançados com a convivência em grupo. A família é um dos principais responsáveis pela melhoria obsrvada nas crianças com Síndrome de Down, são elas que exigem e forçam os profissionais de saúde a s preparar para lidar com seus filhos, e no trabalho um curso profissional pode prepará-los para o mercado de trabalho podendo perfeitamente desenvolver trabalhos repetitivos em linhas de montagem ou ser assistentes de portaria etc. Embora nunca se possa prever o grau de inteligência de uma pessoa com Síndrome de Down atingirá, a maioria é capaz de realizar atividades domésticas sem supervisão, outros conseguem avanços ainda maiores. E na saúde todos precisam de boas condições para se desenvolver, pois sõ muitos suscetíveis a algumas doenças e problemas d saúde associadas à Síndrome que precisam ser cuidadas logo para evitar futuras complicações.
quinta-feira, 6 de setembro de 2007
Aneuploidia.
Aneuploidias:
Há um aumento ou diminuição de um ou mais pares de cromossomos, mas não de todos
A maioria dos pacientes aneuplóides apresenta trissomia (três cromossomos em vez do par normal de cromossomo) ou, menos freqüente, monossomia (apenas um representante de um cromossomo).
O mecanismo cromossômico mais comum da aneuploidia é a não-disjunção meiótica, uma falha da separação de um par de cromossomos durante uma das duas divisões meióticas.
As conseqüências da não-disjunção durante a meiose I e a meiose II são diferentes:
Quando o erro ocorre na Meiose I, os gametas apresentam um representante de ambos os membros do par de cromossomos ou não possuem todo um cromossomo.
Quando o erro ocorre na Meiose II, os gametas anormais contêm duas cópias de um cromossomo parental (e nenhuma cópia do outro) ou não possuem um cromossomo.
Muito embora as aneuploidias sejam mais frequentemente decorrentes de erros meióticos, deve-se ter sempre em mente a possibilidade delas resultarem de perda cromossômica ou de falta de disjunção das cromátides durante a primeira divisão mitótica do zigoto, ou durante a segmentação de um dos blastômeros. Em outras palavras, os indivíduos que manifestam aneuploidias podem ser consequência de acontecimentos pós-zigóticos.
Há um aumento ou diminuição de um ou mais pares de cromossomos, mas não de todos
A maioria dos pacientes aneuplóides apresenta trissomia (três cromossomos em vez do par normal de cromossomo) ou, menos freqüente, monossomia (apenas um representante de um cromossomo).
O mecanismo cromossômico mais comum da aneuploidia é a não-disjunção meiótica, uma falha da separação de um par de cromossomos durante uma das duas divisões meióticas.
As conseqüências da não-disjunção durante a meiose I e a meiose II são diferentes:
Quando o erro ocorre na Meiose I, os gametas apresentam um representante de ambos os membros do par de cromossomos ou não possuem todo um cromossomo.
Quando o erro ocorre na Meiose II, os gametas anormais contêm duas cópias de um cromossomo parental (e nenhuma cópia do outro) ou não possuem um cromossomo.
Muito embora as aneuploidias sejam mais frequentemente decorrentes de erros meióticos, deve-se ter sempre em mente a possibilidade delas resultarem de perda cromossômica ou de falta de disjunção das cromátides durante a primeira divisão mitótica do zigoto, ou durante a segmentação de um dos blastômeros. Em outras palavras, os indivíduos que manifestam aneuploidias podem ser consequência de acontecimentos pós-zigóticos.
sexta-feira, 31 de agosto de 2007
Down na terceira idade
Meio século atrás, pessoas com síndrome de Down raramente sobreviviam além da adolescência.Essa situação mudou inteiramemente.A expectativa de vida delas saltou para 56 anos, e já não causam surpresa aquelas que ultrapassam os 60 ou mesmo os 70
anos.Vários fatores contribuíram para que isso acontecesse-a assistência médica específica e mais eficiente, maior oportunidade de convívio social, o acesso à escola e ao mercado de trabalho são os principais.Isso tudo formou uma geração de indivíduos que nasceram com Down e estão chegando à terceira idade.
Sirley
anos.Vários fatores contribuíram para que isso acontecesse-a assistência médica específica e mais eficiente, maior oportunidade de convívio social, o acesso à escola e ao mercado de trabalho são os principais.Isso tudo formou uma geração de indivíduos que nasceram com Down e estão chegando à terceira idade.
Sirley
quinta-feira, 30 de agosto de 2007
TRATAMENTO
Até o momento não há cura. A Síndrome de Down é uma anomalia das próprias células, não existindo drogas, vacinas, remédios, escolas ou técnicas milagosas para curá-la. Com os portadores da síndrome deverão ser desenvolvidos programas de estimulação precoce que propiciem seu desenvolvimento motor, iniciando-se com 15 dias após o seu nascimento. Crianças com Síndrome de Down são capazes de atuar em níveis muitos mais elevados que se acreditava, dentro dos seus limites impostos por sua condição genética básica a uma gama de variantes intelectuais e físicas.
EXPECTATIVA DE VIDA
Meio século atrás pessoas com S.D raramente sobreviviam além da adolescência. Essa situação mudou inteiramente, a expectativa de vida deles saltou para 56 anos e já não causa surpresa os 60 ou mesmo 70 anos com uma vida muito longa e mais saudável.
VIDA SEXUAL
A sexualidade na pessoa com Síndrome de Down estrutura-se como nos demais seres, depende do contexto social no qual estão inseridos, os pais tratam num padrão infantil de comportamento, pois temem assumir as consequências de um relacionamento sexual que pode resultar gravidez com risco de reincidência da Síndrome de Down.
EXPECTATIVA DE VIDA
Meio século atrás pessoas com S.D raramente sobreviviam além da adolescência. Essa situação mudou inteiramente, a expectativa de vida deles saltou para 56 anos e já não causa surpresa os 60 ou mesmo 70 anos com uma vida muito longa e mais saudável.
VIDA SEXUAL
A sexualidade na pessoa com Síndrome de Down estrutura-se como nos demais seres, depende do contexto social no qual estão inseridos, os pais tratam num padrão infantil de comportamento, pois temem assumir as consequências de um relacionamento sexual que pode resultar gravidez com risco de reincidência da Síndrome de Down.
segunda-feira, 20 de agosto de 2007
INCIDÊNCIA NA POPULAÇÃO
Estima-se em 300.000 o número de brasileiros com síndrome de down, pois as pessoas com a síndrome estão chegando à terceira idade trata-se de inesperado desafio como lhes proporcionar os cuidados de que necessitam na velhice. E nos bebês a cada 550 que nascem um tem a síndrome.
CARACTERÍSTICAS CEREBRAIS DA SÍNDROME
Síndrome de Down é essencialmente um atraso do desenvolvimento, tanto das funções motoras do corpo, como das mentais. Um bebê com S.D é pouco ativo, molinho, o que chamamos de hipotonia. A hipotonia diminui com o tempo e a criança vai conquistando embora mais tarde que as outras as diversas etapas do desenvolvimento como andar, sustentar a cabeça, etc.
DIAGNÓSTICO: Em geral é possível diagnosticar o problema logo após o parto, pois o recém -nascido já apresenta flacidez muscular, flexibilidade exagerada das articulações, rosto com perfil achatado, manchas brancas nos olhos. Com o passar do tempo o tônus dos músculos tende a melhorar na razão inversa do desenvolvimento mental, isto é, o quociente da inteligência (Q.I).Daí a necessidade de um tratamento precoce já na infância assim que os pais se recuperem do choque.
CARACTERÍSTICAS CEREBRAIS DA SÍNDROME
Síndrome de Down é essencialmente um atraso do desenvolvimento, tanto das funções motoras do corpo, como das mentais. Um bebê com S.D é pouco ativo, molinho, o que chamamos de hipotonia. A hipotonia diminui com o tempo e a criança vai conquistando embora mais tarde que as outras as diversas etapas do desenvolvimento como andar, sustentar a cabeça, etc.
DIAGNÓSTICO: Em geral é possível diagnosticar o problema logo após o parto, pois o recém -nascido já apresenta flacidez muscular, flexibilidade exagerada das articulações, rosto com perfil achatado, manchas brancas nos olhos. Com o passar do tempo o tônus dos músculos tende a melhorar na razão inversa do desenvolvimento mental, isto é, o quociente da inteligência (Q.I).Daí a necessidade de um tratamento precoce já na infância assim que os pais se recuperem do choque.
quarta-feira, 15 de agosto de 2007
cariótipo
É a representação do conjunto de cromossomos presentes numa célula de um indivíduo ordenada em pares de homólogos. Os cromossomos de par 23 são idênticos na mulher e diferentes no homem e denominam-se cromossomos sexuais. O médico deve solicitar um exame genético que permite confirmar o diagnóstico de um cromossomo extra no par 21 qyue provém de um erro na divisão do material genético no início da formação do bebê, podendo-se saber se o acidente pode ocorrer em outra gestação ou se pode ou não ocorrer em familiares, irmãos ou irmãs da criança.
domingo, 5 de agosto de 2007
causas
A Síndrome de Down pode ser causada por trissomia simples outra por tranlocação, trissomia simples é causada quando a criança possui um cromossomo 21 a mais , ou seja ela tem 3 cromossomos 21 soltos dentro da célula , e pode ocorrer por tranlocação que pode ser má formação das células reprodutoras, que deram origem à criança. O risco de um casal ter uma criança com S.D depende da síndrome ser causada por trissomia simples ou por tranlocação, No caso da trissomia simples, o risco depende da idade da mãe, isso porque a chance de acontecer um erro na formação do óvulo é maior com aumento da idade da mãe. Para a tranlocação, se não existe outo caso na família, o risco é muito pequeno.
domingo, 1 de julho de 2007
teste
teste teste,testegraçinha
; Send an Instant Message Aílton ; Send an Instant Message gracascmds benicio ; Send an Instant Message gisele braga ; Send an Instant Message ana cardoso cardoso ; Send an Instant Message maria sueli ferreira carvalho ; Send an Instant Message silvana freitas carvalho ; Rosilene Cipriano ; Send an Instant Message maria cristina ; Send an Instant Message anderson eustaquio ; Send an Instant Message ni faria ; Send an Instant Message Divino fernandes Jesus Fernandes ; "Send an Instant Message fernandobboy2005@yahoo.com.br" ; Send an Instant Message Vitor Francisco ; Send an Instant Message Natali Tamara Guido ; Send an Instant Message fabiana jose ; Send an Instant Message Edlania Lima ; Send an Instant Message shirley maciel ; Send an Instant Message Jaqueline Marcedo ; Send an Instant Message anderson martins
quinta-feira, 14 de junho de 2007
o que é sindrome de down?
Olá pessoal, este é o nosso blog sobre Síndrome de Down,
vamos estudar mais sobre a síndrome, contaremos com vocês sobre mais informações sobre causas, tratamentos, diagnósticos, leis , família, e muito mais.
Obrigada,
Até novo contato.
vamos estudar mais sobre a síndrome, contaremos com vocês sobre mais informações sobre causas, tratamentos, diagnósticos, leis , família, e muito mais.
Obrigada,
Até novo contato.
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