cariótipo

É a representação do conjunto de cromossomos presentes numa célula de um indivíduo ordenada em pares de homólogos. Os cromossomos de par 23 são idênticos na mulher e diferentes no homem e denominam-se cromossomos sexuais. O médico deve solicitar um exame genético que permite confirmar o diagnóstico de um cromossomo extra no par 21 qyue provém de um erro na divisão do material genético no início da formação do bebê, podendo-se saber se o acidente pode ocorrer em outra gestação ou se pode ou não ocorrer em familiares, irmãos ou irmãs da criança.