Sinais Físicos
Há sinais físicos que acompanham em geral a Síndrome de Down, e por isso ajudam a fazer o diagnóstico. Os principais sinais físicos ao recém nascido são:
Hipotonia muscular: o que se responsabiliza por importante parte do retardo do desenvolvimento motor.
Abertura das pálpebras inclinada com a parte externa mais elevada.
Prega da pálpebra no canto interno dos olhos como nas pessoas de raça amarela, por ex: os japoneses.
Boca: dentes pequenos, língua protusa (para fora da boca), palato elevado.
Mãos: grossas e curtas, prega única na palma das mãos.
Crânio: occipital achatado.
Há outros sinais físicos, mas varia de bebê para bebê.
Como Evitar
Como ainda se conhece pouco sobre a Síndrome de Down, é importante que as mães muito jovens ou as de mais de 35 anos evitem a gravidez.
Atualmente, existem exames que são feitos durante a gravidez e que detectam algumas alterações do feto. Dentre eles, a AMINIOCENTESE é a amostra do Vilo Corial são exames usados para o estudo dos cromossomos do feto. Portanto, a trissomia do cromossomo 21 que causa a S.D. pode ser detectada no pré-natal.
Doenças Associadas com maior freqüência à Síndrome de Down.
Problemas cardíacos devido a um desenvolvimento anormal do coração, em metade dos casos;
Desenvolvimento anormal do intestino
Deficiência imunológica, que faz com que essas crianças tenham problemas respiratórios causados por infecções repetidas.
Problemas de visão e audição.
Problemas odontológicos.
É conveniente, em qualquer dos casos procurar orientação para o tratamento adequado.
O Desenvolvimento da Criança com Síndrome de Down
O desenvolvimento da criança com S.D. ocorre em um ritmo mais lento que o das crianças normais. O bebê, devido à hipotonia, é mais quieto, em dificuldade para sugar, engolir, sustentar a cabeça e os membros.
Embora haja um atraso no desenvolvimento motor, isso não impede que a criança aprenda suas tarefas diárias e participe da vida social da família. A criança com S.D. pode, portanto executar tarefas simples, mas a deficiência mental não permite que ela consiga resolver problemas abstratos, que são complicados para ela.
A criança deve ser educada e disciplinada como qualquer outra criança. Os pais devem ensinar-lhe os limites, não permitindo que ela faça tudo que quiser. Será necessárias maior cuidado e atenção, pois a criança demorará mais para aprender as coisas.
Os pais devem ser pacientes e insistir porque a criança vai progredir, embora em seu próprio ritmo.
Clínicas instituições e escolas especializadas costumam ter programas de estimulação para criança com Síndrome de Down, que poderão orientá-los nos exercícios específicos
sexta-feira, 28 de setembro de 2007
domingo, 16 de setembro de 2007
O QUE DIZ A LEI?
O Brasil tem um conjunto de normas que garantem proteção absoluta para quem tem Síndrome de Down; direito à educação e oportunidade de desenvolvimento iguais.
COSNTITUIÇÃO:
O artigo 208 determina que o dever do Estado com a educação será efetivado mediante a garantia de atendimento educacional especializado aos portadores de deficiência, preferencialmente na rede regular de ensino.
LEI DE DIRETRIZES E BASES DA EDUCAÇÃO
Estabelece a divisão do ensino regular e especial, admitindo a possibilidade de substituição do regular pelo especial.
CONSELHO NACIONAL DE EDUCAÇÃO
A resolução de n° 2 do conselho, de dezembro de 2001, define que as escolas comuns acolham alunos com deficiências para promover a inclusão social. Admite ainda salas especiais em caráter temporário, para crianças e adolescentes.
COSNTITUIÇÃO:
O artigo 208 determina que o dever do Estado com a educação será efetivado mediante a garantia de atendimento educacional especializado aos portadores de deficiência, preferencialmente na rede regular de ensino.
LEI DE DIRETRIZES E BASES DA EDUCAÇÃO
Estabelece a divisão do ensino regular e especial, admitindo a possibilidade de substituição do regular pelo especial.
CONSELHO NACIONAL DE EDUCAÇÃO
A resolução de n° 2 do conselho, de dezembro de 2001, define que as escolas comuns acolham alunos com deficiências para promover a inclusão social. Admite ainda salas especiais em caráter temporário, para crianças e adolescentes.
quinta-feira, 13 de setembro de 2007
Tressomia 21 e mosaicismo.
Trissomia 21
A trissomia 21 poderá ser causada por um fenómeno de não-disjunção meiótico. Neste caso, a criança terá três cópias de todos os genes presentes no cromossoma 21. Esta é a causa apontada em 95% dos casos observados de síndrome de Down.
Translocação Robertsoniana
O material extra poderá ser proveniente de uma translocação Robertsoniana, isto é, o braço longo do Cromossoma 21 liga-se topo a topo com outro cromossoma acrocêntrico (cromossomas 13, 14, 15, 21 ou 22), podendo haver assim variabilidade na região extra. A mutação pode ser uma mutação de novo e pode ser herdada de um dos progenitores que não apresenta a doença pois tem uma translação Robertsoniana equilibrada. Por disjunção normal na meiose os gâmetas são produzidos uma cópia extra do braço longo do Cromossoma 21. Esta é a causa de 2 - 3% das síndromes de Down observadas. É também conhecida como "síndrome de Down familiar".
Mosaicismo
O indivíduo pode ser um mosaico de células com arranjo genético normal e células com trissomia 21. Isto pode acontecer de duas maneiras: Uma não-disjunção numa divisão celular durante as primeiras divisões do zigoto, ficando assim essa célula com uma trissomia 21, dando origem a mais células iguais a si nas divisões seguintes e as restantes células permanecendo normais; ou então poderá acontecer o contrário, um zigoto ou embrião com síndrome de Down sofrer uma igual mutação, revertendo assim as células para um estado de euploidia, isto é, correcto número de cromossomas, que não possuem trissomia 21. Existe, obviamente, uma variabilidade na fracção nº de células doentes/nº de células sãs, tanto no total como dentro de um próprio tecido. Esta é a causa apontada em 1 - 2% dos casos analisados de síndrome de Down. Note-se que é provável que muitas pessoas tenham uma pequena fracção de células aneuplóides, isto é, com número de cromossomas alterado.
Duplicação de uma porção do cromossomo 21
Muito raramente, uma região do cromossoma 21 poderá sofrer uma fenómeno de duplicação. Isto levaria a uma quantidade extra de genes deste cromossoma, mas não de todos, podendo assim haver manifestações da doença.
A trissomia 21 poderá ser causada por um fenómeno de não-disjunção meiótico. Neste caso, a criança terá três cópias de todos os genes presentes no cromossoma 21. Esta é a causa apontada em 95% dos casos observados de síndrome de Down.
Translocação Robertsoniana
O material extra poderá ser proveniente de uma translocação Robertsoniana, isto é, o braço longo do Cromossoma 21 liga-se topo a topo com outro cromossoma acrocêntrico (cromossomas 13, 14, 15, 21 ou 22), podendo haver assim variabilidade na região extra. A mutação pode ser uma mutação de novo e pode ser herdada de um dos progenitores que não apresenta a doença pois tem uma translação Robertsoniana equilibrada. Por disjunção normal na meiose os gâmetas são produzidos uma cópia extra do braço longo do Cromossoma 21. Esta é a causa de 2 - 3% das síndromes de Down observadas. É também conhecida como "síndrome de Down familiar".
Mosaicismo
O indivíduo pode ser um mosaico de células com arranjo genético normal e células com trissomia 21. Isto pode acontecer de duas maneiras: Uma não-disjunção numa divisão celular durante as primeiras divisões do zigoto, ficando assim essa célula com uma trissomia 21, dando origem a mais células iguais a si nas divisões seguintes e as restantes células permanecendo normais; ou então poderá acontecer o contrário, um zigoto ou embrião com síndrome de Down sofrer uma igual mutação, revertendo assim as células para um estado de euploidia, isto é, correcto número de cromossomas, que não possuem trissomia 21. Existe, obviamente, uma variabilidade na fracção nº de células doentes/nº de células sãs, tanto no total como dentro de um próprio tecido. Esta é a causa apontada em 1 - 2% dos casos analisados de síndrome de Down. Note-se que é provável que muitas pessoas tenham uma pequena fracção de células aneuplóides, isto é, com número de cromossomas alterado.
Duplicação de uma porção do cromossomo 21
Muito raramente, uma região do cromossoma 21 poderá sofrer uma fenómeno de duplicação. Isto levaria a uma quantidade extra de genes deste cromossoma, mas não de todos, podendo assim haver manifestações da doença.
domingo, 9 de setembro de 2007
escola/trabalho/faília e saúde
Assim que criança estiver maior começando a dar os primeiros passos pode ir para a escola, é importante que haja acompanhamento de profissionais que conheçam sobre a Síndrome para um mehor aproveitamento a criança com atividades variadas e é a partir dela que os objetivos escolares devem ser alcançados com a convivência em grupo. A família é um dos principais responsáveis pela melhoria obsrvada nas crianças com Síndrome de Down, são elas que exigem e forçam os profissionais de saúde a s preparar para lidar com seus filhos, e no trabalho um curso profissional pode prepará-los para o mercado de trabalho podendo perfeitamente desenvolver trabalhos repetitivos em linhas de montagem ou ser assistentes de portaria etc. Embora nunca se possa prever o grau de inteligência de uma pessoa com Síndrome de Down atingirá, a maioria é capaz de realizar atividades domésticas sem supervisão, outros conseguem avanços ainda maiores. E na saúde todos precisam de boas condições para se desenvolver, pois sõ muitos suscetíveis a algumas doenças e problemas d saúde associadas à Síndrome que precisam ser cuidadas logo para evitar futuras complicações.
quinta-feira, 6 de setembro de 2007
Aneuploidia.
Aneuploidias:
Há um aumento ou diminuição de um ou mais pares de cromossomos, mas não de todos
A maioria dos pacientes aneuplóides apresenta trissomia (três cromossomos em vez do par normal de cromossomo) ou, menos freqüente, monossomia (apenas um representante de um cromossomo).
O mecanismo cromossômico mais comum da aneuploidia é a não-disjunção meiótica, uma falha da separação de um par de cromossomos durante uma das duas divisões meióticas.
As conseqüências da não-disjunção durante a meiose I e a meiose II são diferentes:
Quando o erro ocorre na Meiose I, os gametas apresentam um representante de ambos os membros do par de cromossomos ou não possuem todo um cromossomo.
Quando o erro ocorre na Meiose II, os gametas anormais contêm duas cópias de um cromossomo parental (e nenhuma cópia do outro) ou não possuem um cromossomo.
Muito embora as aneuploidias sejam mais frequentemente decorrentes de erros meióticos, deve-se ter sempre em mente a possibilidade delas resultarem de perda cromossômica ou de falta de disjunção das cromátides durante a primeira divisão mitótica do zigoto, ou durante a segmentação de um dos blastômeros. Em outras palavras, os indivíduos que manifestam aneuploidias podem ser consequência de acontecimentos pós-zigóticos.
Há um aumento ou diminuição de um ou mais pares de cromossomos, mas não de todos
A maioria dos pacientes aneuplóides apresenta trissomia (três cromossomos em vez do par normal de cromossomo) ou, menos freqüente, monossomia (apenas um representante de um cromossomo).
O mecanismo cromossômico mais comum da aneuploidia é a não-disjunção meiótica, uma falha da separação de um par de cromossomos durante uma das duas divisões meióticas.
As conseqüências da não-disjunção durante a meiose I e a meiose II são diferentes:
Quando o erro ocorre na Meiose I, os gametas apresentam um representante de ambos os membros do par de cromossomos ou não possuem todo um cromossomo.
Quando o erro ocorre na Meiose II, os gametas anormais contêm duas cópias de um cromossomo parental (e nenhuma cópia do outro) ou não possuem um cromossomo.
Muito embora as aneuploidias sejam mais frequentemente decorrentes de erros meióticos, deve-se ter sempre em mente a possibilidade delas resultarem de perda cromossômica ou de falta de disjunção das cromátides durante a primeira divisão mitótica do zigoto, ou durante a segmentação de um dos blastômeros. Em outras palavras, os indivíduos que manifestam aneuploidias podem ser consequência de acontecimentos pós-zigóticos.
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